To coś więcej niż tylko geny

 Od lat naukowcy śledzili bliźnięta, aby określić czy istnieje i jaki jest wkład czynników genetycznych w rozwoju autyzmu. Ale do tego roku zaledwie trzy niewielkie badania z 66 bliźniaczymi parami, zostały zakończone. Wszystkie sugerowały, że autyzm wynikał niemal w całości z odziedziczonych genów.
Badania dowodziły, że jeśli jeden identyczny bliźniak ma zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD), to istnieje szansa 9 na 10, że drugi bliźniak będzie również je miał. Identyczne bliźnięta (jednojajowe) mają 100 procent takich samych genów. Natomiast badania wykazały niewielki lub żaden wpływ nabycia autyzmu przez jednego bliźniaka dwujajowego, jeśli drugi bliźniak ma autyzm. Braterskie bliźnięta powstają z różnych jaj zapłodnionych w tym samym czasie i w konsekwencji, posiadają udział około 50 procent swoich genów.
W lipcu 2011 roku poznaliśmy nowe zaskakujące wyniki największego badania nad bliźniętami z autyzmem (192 pary bliźniąt). Ujawniły one bowiem znacznie niższą zgodność autyzmu pomiędzy identycznymi bliźniakami - tylko 70 proc. Jeszcze bardziej zaskakujące jest odkrycie, że znacznie wyższe niż oczekiwano jest pokrywanie się tego zaburzenia u bliźniąt dwujajowych - około 35 procent. To znacznie więcej niż pokrywanie się autyzmu wśród rodzeństwa o różnym wieku, które wynosi mniej niż 15 procent.
Wniosek: W przypadku predyspozycji genetycznej, środowisko udostępniane przez bliźniaków - ale nie rodzeństwo w różnym wieku - wydaje się znacząco wpływać na ryzyko, że dziecko będzie rozwijać autyzm. W szczególności, sugeruje to, że czynniki ryzyka obejmują środowisko macicy. Konieczne są dalsze badania, aby dokładnie określić charakter tych oddziaływań oraz ich wpływ na wczesny rozwój mózgu.
Hallmayer J, Cleveland S, Torres, et al. Genetic dziedziczność i wspólne czynniki środowiskowe wśród par bliźniąt autystycznych Arch Gen Psychiatry 2011;.. 68 (11) :1095-102 [4 lipca Epub przed drukiem].